Die Stammzellspende von Mädchen kann künftige Leben retten

Von Holly Lebowitz Rossi

Die 15-jährige Hayley Mogul und ihre 9-jährige Schwester sind beide äußerst seltene genetische Störungen - so selten, dass Wissenschaftler nicht einmal nach einer Heilung suchen -, die schwerwiegende neurologische und metabolische Konsequenzen für die Schwestern hatten. Ihre Teilnahme an der Spitzenforschung, bei der Stammzellen- und Gentechniken kombiniert werden, kann künftigen Generationen jedoch Hoffnung geben. NBC News berichtet:

Es gibt kein Heilmittel für ihre seltenen Störungen, die durch einzigartige genetische Mutationen verursacht werden. Aber ausnahmsweise ist es ein Vorteil, dass die Bedingungen so selten sind, dass die Pharmaunternehmen nicht einmal daran denken können, nach einem Heilmittel zu suchen. Die Schwestern nehmen an einem ganz neuen Experiment teil, bei dem Wissenschaftler die Uhr auf ihren Zellen buchstäblich zurückdrehen.

Sie verwenden eine experimentelle Technik, um die Zellen in eine embryonale Form umzuwandeln und diese Babyzellen dann in Laborschalen zu züchten.

Das Ziel ist es, die Zellen dazu zu bringen, im Labor Fehlzündungen zu verursachen, genauso wie sie sich in Hayleys und Baris Körpern befinden. Es ist eine neue Verbindung von Genetik und Stammzellforschung und stellt eine der vielversprechendsten Anwendungen von sogenannten pluripotenten Stammzellen dar.

"Eines Tages werden diese beiden Mädchen wahrscheinlich das Gesicht der Medizin verändern, wie wir es kennen", sagte ihr Vater Steven Mogul.

Steven und Robyn Mogul verstehen nicht, warum beide Töchter mit den seltenen Mutationen endeten, die eine Reihe von neurologischen und metabolischen Problemen verursachen.

"Wir wurden getestet", sagte Mogul, ein 45-jähriger Vermögensverwalter, der in Chicago lebt. "Wir haben keine Mutationen und es gibt keine Entwicklungsprobleme. Wir haben keine Ahnung, wie es passiert ist."

Die Mädchen brauchen eine spezielle Schulausbildung und Physiotherapie. Sie müssen Windeln tragen und wenn sie sich erkälten oder an einer Grippe erkranken, können sie einen gefährlich niedrigen Blutzucker entwickeln. "Wenn die Kinder krank werden, Erkältungen oder Grippe bekommen, müssen wir sie ins Krankenhaus bringen", sagte Mogul.

Hayley, 15, hat eine Mutation in einem Gen namens RAI1, die das Smith-Magenis-Syndrom verursachen kann. Das Syndrom betrifft 1 von 25.000 Personen und kann das Schlafmuster stören, Fettleibigkeit und Verhaltensstörungen verursachen. Aber Hayleys Mutation ist einzigartig und rätselhaft. Der 9-jährige Bari weist eine RAI1-Mutation und eine ähnliche einzigartige Mutation im GRIN2B-Gen auf, die zu Lernstörungen führen kann.

"Bari redet nicht", sagte Mogul. "Sie geht herum, sie kommt herum und lässt dich wissen, was sie will. Sie isst Babynahrung und trinkt aus Flaschen."

Hayley kann zur Schule gehen und lesen, aber es fehlen ihm die Feinmotorik, um schreiben zu können. Es ist besonders ungewöhnlich, dass zwei Kinder in derselben Familie so seltene und unterschiedliche Mutationen haben.

Bild: DNA, via Shutterstock

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