Der Kampf der Familie um eine Heilung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Von Carson Olivares

Es war fast ein ganzes Jahr medizinischer Termine gewesen - sechs, um genau zu sein - sie war eine "neurotische Mutter" genannt worden, hatte private Sitzungen mit einem Physiotherapeuten gebucht (dessen Ziele noch immer unerfüllt blieben) und Dayna Scarso war endlich angekommen eine Antwort. Eine Kinderneurologin diagnostizierte ihren 3-jährigen Sohn Pietro mit Duchenne-Muskeldystrophie.

"Zuerst wollte ich den Arzt erwürgen. Wie konntest du meinen Sohn einfach so diagnostizieren?", Erklärt Dayna. "Du weißt sofort, dass deine Träume und Hoffnungen und Visionen auf der Stelle zerstört sind."

Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist nicht nur die häufigste, sondern auch die schwerste Form von MD. DMD betrifft etwa eine von 3.500 männlichen Geburten weltweit (und seltener können Mädchen betroffen sein), die kein Dystrophin produzieren können, ein Protein, das für die Muskelkraft und -funktion notwendig ist. Infolgedessen verschlechtern sich die Skelettmuskeln im Körper allmählich mit der Zeit. Während zwei Drittel der DMD-Fälle eine Familiengeschichte der Krankheit haben, gehört Pietro zu den ein Drittel, die keine solche Geschichte haben und aufgrund spontaner Mutationen sind.

Dayna erkannte zum ersten Mal, dass etwas nicht stimmte, als Pietro bei einem Spieltermin 3 Jahre alt wurde. "Die anderen Kinder waren viel schneller. Pietro arbeitete sehr mühsam die Treppen hoch und runter. Er konnte nicht von der Mitte des Bodens stehen. Stattdessen musste er zu einer Couch oder einem Stuhl kriechen, um sich selbst zu ziehen "Kinder mit DMD sind oft verspätete Wanderer, die plump aussehen und regelmäßig stürzen. Wenn sie das tun, haben Kinder mit DMD einen bestimmten Weg, der als das Manöver der Gowers bezeichnet wird, indem sie sich mit Händen und Armen von oben nach unten bewegen, um sich hochzuziehen, was auf die Herausforderung der geschwächten Beinmuskulatur zurückzuführen ist.

Kinder mit Duchenne zeigen typischerweise Symptome im Alter zwischen 3 und 5 Jahren und sind in der Regel im Alter von 12 Jahren an den Rollstuhl gebunden. Bis vor kurzem hatten diejenigen, die mit DMD lebten, eine Lebenserwartung ihrer späten Teenager oder frühen 20er Jahre. Heute, aufgrund der Fortschritte in der Atemwege und Herz-Kreislauf-Pflege, DMD Patienten mehr und mehr leben in ihren frühen 30er Jahren mit einigen gut in ihren 40er und 50er Jahren leben. Viele gehen aufs College, haben Karrieren, heiraten und haben Kinder.

Nach dem anfänglichen Schock der Diagnose fing Dayna an, ein Netzwerk von DMD-Nonprofits und Organisationen zu erreichen. Sie fühlte schnell eine Verbindung mit den Müttern, die ihre Söhne so stark wie möglich halten wollten, so lange sie nur konnten. Dayna wollte ihre Therapien, ihre Geheimnisse. Sie wollte eine Heilung.

"Ich begann zu fragen:" Dein Sohn ist 18 und er ist nicht im Rollstuhl. Was gibst du ihm? "", Sagt Dayna. Es dauerte nicht lange, bis sie und ihr Manni ihre eigene Non-Profit-Organisation, Pietro's Fight, gründeten.

"Ich würde körperlich meinen Arm oder mein Bein geben, damit sich mein Sohn besser fühlt. Aber ich kann nicht", sagt Dayna. "Das Einzige, was ich tun kann, ist, das Bewusstsein zu erhöhen und Mittel für die Forschung aufzubringen." Bis heute hat Pietro's Fight fast $ 350.000 an Fundraising gesammelt, wobei jeder Cent in die Forschung für eine Heilung fließt.

Heute bereitet Pietro täglich zusätzliche Nahrungsergänzungsmittel und Vitamine zu, um die Gesundheit von Herz und Lunge zu fördern. Er erhält Steroide, ein häufig verschriebenes Medikament für DMD-Patienten, und verwendet auch eine Vektor-Maschine zu Hause. Pietro nennt dies seine "Muskelmaschine", die dem Blutfluss zu seinem schwächenden Herzen und seinen geschwächten Muskeln hilft.

Während es keine Heilung für DMD gibt, untersuchen Forscher derzeit eine Vielzahl von Ansätzen, um Muskelschäden zu stoppen oder umzukehren. Von der Stammzellenforschung bis zur Genreparatur gibt es mehrere Studien und Tests, die Kindern wie Pietro Hoffnung machen. Eine experimentelle Droge, Eteplirsen, scheint ermutigend in ihren klinischen Studien und Pietro's Fight, zusammen mit einem Netzwerk von anderen Organisationen unter der Duchenne Alliance, haben unermüdlich gearbeitet, um ihre Forschung für die Chance zu finanzieren, dass es den Kurs der Zukunft ändern kann.

Aber es ist zwischen den unzähligen Stunden der Bündelung von Ressourcen für eine Spendenaktion, Schlappen zu Arzttermine von New York nach Baltimore, oder Forschung der neuesten wissenschaftlichen Durchbrüche, dass die Scarso Familie wirklich ihre Stärke findet. "Zeit ist das, was diese Krankheit von dir hat. Es erfordert, dass du Prioritäten setzt, Mutter zu sein, eine Frau zu sein, eine Schwester zu sein - du bist ein Opfer von DMD", sagt Dayna. "Aber es ist heutzutage unmöglich, nicht zu wissen, wie man es repariert."

Duchenne Muskeldystrophie: Pietro's Fight

Besuchen Sie PietrosFight.org für weitere Informationen über die Scarsos und Duchenne Muskeldystrophie.

Wenn du in der Gegend von New York bist, schließe dich Pietro's Fight am 20. März bei Fight Night Round II: Pietro vs. DMD für einen Erwachsenen an, der zu Abend gegessen, getanzt und versteigert wird, um den Kampf um Heilung zu unterstützen. Für Tickets oder Sponsoring-Möglichkeiten senden Sie eine E-Mail an [email protected]

Bild und Video mit freundlicher Genehmigung von Pietro's Fight.

Schau das Video: A Life Worth Living: Pushing the Limits of Duchenne

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