Eltern diskutieren DNA-Kartierung von Säuglingen

Von Holly Lebowitz Rossi

Eine neue Reihe von von der US-Regierung finanzierten Studien, in denen die Möglichkeit untersucht wird, das gesamte Genom von Neugeborenen zu untersuchen, erregt bei einigen Eltern Aufregung, und gibt unter anderem Anlass zur Sorge. Es geht um die Frage, ob eine solche DNA-Kartierung den Eltern helfen würde, sich auf die gesundheitlichen Bedingungen ihrer Kinder vorzubereiten und damit umzugehen, oder ob die Tests mehr Informationen liefern würden, als die Eltern vernünftigerweise erwarten können. NBC News hat mehr:

Wollen Eltern überhaupt wissen, welches Schicksal ihre Babys erwarten könnte? Können Ärzte medizinisch etwas Nützliches herausfinden? Erhalten Sie Informationen, die Sie ausflippen? Überall im Land werden Tausende Neugeborene an diesem Experiment teilnehmen, teilten die National Institutes of Health am Mittwoch mit.

Sie suchen noch nicht unbedingt nach neuen Krankheiten bei den Babys, sagt Dr. Eric Green, Direktor des National Human Genome Research Institute (NHGRI) des NIH. Sie wollen wissen, was passiert, wenn Sie überhaupt diese Straße der Genomsequenzierung beschreiten.

Jetzt, sagte er, ist es an der Zeit, dass Unternehmen diese Tests auf dem Markt anbieten und immer mehr Menschen herausfinden möchten, was ihre Gene über ihre Gesundheit aussagen. "Alles geht so schnell", sagte Green Reportern in einer Telefonkonferenz.

"Wir möchten dieses Zeitfenster wirklich nutzen, um wichtige Fragen zu den technischen, ethischen und sozialen Auswirkungen zu beantworten, während wir die Möglichkeit dazu haben", fügte Green hinzu. "Wenn sich herausstellt, dass es sich lohnt, dies zu tun, beantworten wir Fragen, wie man es am effektivsten macht."

Das Genominstitut von Green und das Nationale Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung (NICHD) haben für die nächsten fünf Jahre 25 Millionen US-Dollar bereitgestellt, um die Angelegenheit zu untersuchen. Begonnen haben sie mit 5 Millionen US-Dollar für vier Einrichtungen: Brigham and Women's Hospital und Boston Children's Hospital; Mercy Hospital für Kinder in Kansas City; die University of California, San Francisco und die University of North Carolina in Chapel Hill.

Jedes Zentrum wird einen anderen Ansatz verfolgen. Zum Beispiel wird UCSF Blutstropfen testen, die zuvor von 1.400 kalifornischen Kindern gesammelt wurden, die bereits Neugeborenen-Screening-Tests unterzogen wurden. Boston Children's wird ab Anfang nächsten Jahres 480 Neugeborene einstellen, womit die Hälfte des Standard-Screenings und die Hälfte eines zusätzlichen Genomtests möglich ist.

Die meisten der 4 Millionen in den USA geborenen Kinder erhalten einen Fersenstich-Test, bei dem ein Tropfen Blut auf genetisch bedingte Krankheiten wie Phenylketonurie, Sichelzellenerkrankungen, Mukoviszidose und Schilddrüsenerkrankungen untersucht wird. Das genaue Panel unterscheidet sich von Bundesstaat zu Bundesstaat, deckt jedoch in der Regel etwa 30 Erkrankungen ab.

Ein Grund, die Tests durchzuführen, sagt NICHD-Direktor Dr. Alan Guttmacher, ist ein frühzeitiges Eingreifen, bevor das Kind krank wird. Phenylketonurie oder PKU ist ein klassisches Beispiel. Es ist eine Unfähigkeit, eine Aminosäure namens Phenyllanin zu verarbeiten, die sich im Gehirn ansammeln und bleibende Schäden verursachen kann. "Wenn Eltern frühzeitig wissen, dass das Baby an der Krankheit leidet, können sie die Ernährung des Babys ändern, um Phenylalanin zu entfernen und Schäden zu vermeiden", sagte Guttmacher. "Prävention ist die einzig wirksame Lösung."

Die Fersentests kosten rund 100 US-Dollar. Das Gesamtgenom-Screening deckt nicht nur bekannte genetische Defekte ab, sondern die gesamte DNA-Karte. Kommerzielle Tests - bei denen nicht jeder DNA-Abschnitt untersucht wird - kosten etwa 5.000 US-Dollar.

Bild: Säugling, der über Shutterstock eine Blutuntersuchung erhält

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