Sollten Sie Amniozentese bekommen?

Dieser genaue pränatale diagnostische Test, der im zweiten Trimenon durchgeführt wird, erkennt genetische Störungen und Geburtsfehler. Finden Sie heraus, wie Sie entscheiden können, ob es für Sie richtig ist.

Von den Herausgebern des Parents Magazine

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Was ist Amniozentese?

Die Amniozentese (kurz "amnio") ist der genaueste Test, der zur Erkennung einer Vielzahl von genetischen Störungen und Geburtsfehlern wie Down-Syndrom sowie Neuralrohrdefekten verfügbar ist. Die Amniozentese wird als Pränataldiagnostik bezeichnet, weil sie Ihnen so sicher wie möglich sagen kann, ob Ihr Baby eine genetische Störung hat. Es analysiert die Gene aus fötalen Zellen, die im Fruchtwasser gefunden werden. Pränatale Screening-Tests, einschließlich Blutuntersuchungen und Ultraschall, können Ihnen nur sagen, ob Ihr Baby eine höhere hat Risiko einer Störung. Wenn Sie positive Ergebnisse bei Vorsorgeuntersuchungen haben, kann Ihr Arzt die Amniozentese oder CVS, die andere Art von Diagnosetest, empfehlen, damit Sie sicher wissen können. Es ist hilfreich, sich daran zu erinnern, dass die überwiegende Mehrheit der Frauen ein normales Ergebnis und ein gesundes Baby hat.

Wann ist die Amniozentese beendet?

Es wird normalerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Test vor 14 Wochen könnte für ein sich entwickelndes Baby schädlich sein. Abhängig von der Art und Weise, in der die Zellen analysiert werden und für welche Erkrankungen Sie testen, können Sie die Ergebnisse innerhalb eines Tages oder bis zu mehreren Wochen erhalten.

Welche genetischen Störungen und Geburtsfehler erkennt die Amniozentese?

Amniozentese testet auf Abnormitäten in Genen oder Chromosomen. Es kann Störungen (bekannt als Aneuploidie) erkennen, die entweder durch ein zusätzliches Chromosom (Trisomie genannt), wie das Down-Syndrom, oder ein fehlendes Chromosom (Monosomie genannt), wie das Turner-Syndrom, verursacht werden. Es kann auch mehrere hundert Erbkrankheiten diagnostizieren, wie zum Beispiel Sichelzellenanämie, zystische Fibrose und Tay-Sachs-Krankheit, die durch eine Mutation in einem Gen verursacht werden. In den meisten Fällen müssen beide Elternteile das gleiche mutierte Gen tragen, damit ihr Baby die Störung erbt. Amniozentese wird nicht nach jeder möglichen Krankheit suchen, aber wenn Ihr Baby ein erhöhtes Risiko für einen oder mehrere hat, kann der Test es normalerweise feststellen.

Die Amniozentese kann auch Neuralrohrdefekte wie Spina Bifida nachweisen, indem sie das Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser misst. Neuralrohrdefekte treten auf, wenn sich die sich entwickelnde Wirbelsäule nicht richtig schließt. Alpha-Fetoprotein wird von der Leber des Babys produziert und es dringt mehr in das Fruchtwasser aus, wenn eine Öffnung in der Wirbelsäule vorhanden ist.

Da Ultraschall während einer Amniozentese verwendet wird, kann er auch andere Arten von Geburtsfehlern wie Gaumenspalten und Herzfehler erkennen, die nicht durch Amniozentese erkannt werden.

Wie genau ist Amniozentese?

Es ist mehr als 99% genau bei der Erkennung von genetischen Störungen und mehr als 90% genau bei der Diagnose von Neuralrohrdefekten. Die Amniozentese kann nicht alle Geburtsfehler und Erbkrankheiten diagnostizieren, da einige Erkrankungen pränatal noch nicht erkannt werden können. Viele Herzfehler bleiben bis nach der Geburt unbemerkt, obwohl sie durch einen umfassenden Ultraschall in einem Zentrum erkannt werden können, das eine große Anzahl von Scans durchführt.

Wer sollte eine Amniozentese haben?

Sollten Sie eine Amniozentese haben?

Ärzte und genetische Berater empfehlen generell den Test für jede Frau, die ein erhöhtes Risiko hat, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie oder einem Neuralrohrdefekt zu bekommen. Allen Frauen über 35 Jahren wurde empfohlen, eine Amniozentese in Betracht zu ziehen, aber die Blutuntersuchungen im ersten und zweiten Trimester sowie Blutuntersuchungen und Ultraschall sind genauer als früher, und Ärzte können diese Ergebnisse bei der Beratung von Frauen jeden Alters berücksichtigen.

Amniozentese wird normalerweise für Frauen in Betracht gezogen, die:

  • Sind 35 oder älter
  • Haben Sie anormale Ultraschall- oder Screening-Testergebnisse
  • Haben Sie eine Familiengeschichte von einer genetischen Störung
  • Habe ein vorheriges Kind oder eine Schwangerschaft mit einem Geburtsfehler gehabt

Einige Frauen, die eines dieser Kriterien nicht erfüllen, entscheiden sich für eine eigene Ruhe. Amniozentese zeigt auch das Geschlecht des Babys, aber es wird nie nur aus diesem Grund gegeben (und Ihr Arzt kann den Sex geheim halten, wenn Sie lieber überrascht wären).

Was ist das Risiko einer Fehlgeburt durch Amniozentese?

Neuere Forschungen haben ergeben, dass das Risiko viel niedriger ist als von den Ärzten einmal angenommen. Obwohl Sie immer noch hören, dass das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Amniozentese zwischen 1/200 und 1/400 liegt, basierten diese Statistiken auf Studien in den 1970er Jahren, als Ultraschall nicht immer verwendet wurde, um sicherzustellen, dass Ärzte die Nadel sicher führen . Experten sagen jetzt, dass das Risiko zwischen 1/500 und 1/1000 liegt, und die größte Studie, die mit 35.000 Frauen im ganzen Land durchgeführt wurde, ergab, dass das Risiko nur 1/1600 betrug.

Sie können das Risiko reduzieren, indem Sie Ihre Amniozentese von einem Arzt mit viel Erfahrung oder in einem Zentrum, das viele Amnios durchführt und einen registrierten diagnostischen medizinischen Untersucher verwendet, durchführen lassen.

Was passiert während einer Amniozentese?

Amniozentese kann von einem allgemeinen Ob / Gyn oder einem Perinatologen durchgeführt werden, der sich auf mütterlich-fetale Medizin spezialisiert hat. Der erste Schritt des Tests ist ein Ultraschall, der verwendet wird, um das Baby zu messen und sicherzustellen, dass Sie mindestens 14 Wochen schwanger sind . Dann wird eine antibakterielle Jodlösung auf Ihren Bauch gerieben. Als nächstes führt der Arzt mithilfe des Ultraschallwandlers eine Abbildung der Position des Babys durch und führt eine dünne Hohlnadel durch Ihre Bauchdecke in Ihre Gebärmutter ein. Bei vorsichtiger Verwendung des Bildes auf dem Ultraschallgerät zieht sich der Arzt etwa eine Unze Fruchtwasser zurück. (Machen Sie sich keine Sorgen - Sie werden schneller machen.) Die Nadel wird dann zurückgezogen, und die Probe wird zur Analyse ins Labor geschickt. Es mag beängstigend klingen, aber die Prozedur dauert ein oder zwei Minuten und sollte nicht schmerzhafter sein als Blut abgenommen zu haben.

Im Labor werden fetale Zellen im Fruchtwasser gezüchtet und kultiviert und die Chromosomen auf Anomalien analysiert. Paare, die Träger einer spezifischen genetischen Krankheit sind, wie Tay-Sachs oder Mukoviszidose, erhalten eine gezieltere Analyse.

Können Sie nach Amniozentese wieder normale Aktivitäten aufnehmen?

Ja, aber Sie sollten zwei bis drei Tage anstrengendes Training, schweres Heben und sexuelle Aktivitäten vermeiden. Sie können Menstruationskrämpfe für ein paar Stunden, einen kleinen Ausfluss von Fruchtwasser oder Unwohlsein um die Nadelseite haben. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn sich eine dieser Nebenwirkungen fortsetzt oder verschlimmert oder wenn Sie Fieber haben.

Deckt die Amniozentese Versicherungsschutz ab?

Ihre Krankenversicherung sollte das Verfahren abdecken, wenn Ihr Arzt es empfiehlt, obwohl Sie möglicherweise einen Teil der Kosten bezahlen müssen. Die Versicherung deckt den Test möglicherweise nicht ab, wenn Sie ein geringes Risiko vermuten.

Was passiert, wenn mein Baby ein Problem hat?

Der schwierigste Teil einer Amniozentese wartet auf die Ergebnisse. Wenn die Ergebnisse des Labors auf ein Problem hindeuten, erklären Ihr Arzt und ein genetischer Berater die Ergebnisse und geben Hinweise zu Ihren Möglichkeiten. Sie können sich auch an einen pädiatrischen oder chirurgischen Spezialisten wenden, der Ihnen helfen kann, mehr über die Störung, Behandlungsmöglichkeiten und zukünftige Probleme zu erfahren. Es kann möglich sein, zusätzliche Tests, wie zum Beispiel eine spezialisierte Ultraschalluntersuchung, durchzuführen, um mehr Details über einen Defekt herauszufinden. Werdende Eltern können sich in einem relativ späten Stadium der Schwangerschaft quälenden Entscheidungen gegenübersehen und müssen physische, psychologische, emotionale und finanzielle Probleme berücksichtigen.

Was sollten Sie über Amniozentese vs. CVS wissen?

Chorionic Villus Sampling (CVS) ist ein diagnostischer Test, bei dem Zellen aus der Plazenta ausgewertet werden, die die gleichen Gene wie der Fötus enthalten. Der Vorteil von CVS besteht darin, dass es im ersten Trimester, typischerweise zwischen 10 und 13 Wochen, durchgeführt wird, und die Ergebnisse sind normalerweise früher fertig. Mit einem erfahrenen Arzt ist das Risiko einer Fehlgeburt etwa gleich wie bei Amniozentese. Obwohl CVS genetische Störungen und Chromosomenanomalien erkennen kann, kann es keine Informationen über Neuralrohrdefekte liefern. Wenn Sie CVS haben, benötigen Sie nach 16 bis 18 Wochen noch einen Bluttest, um nach Neuralrohrdefekten zu suchen, und es kann Ihnen geraten werden, eine Nachuntersuchung der Amniozentese durchzuführen.

Wie können Sie entscheiden, was für Sie richtig ist?

Die Entscheidung, eine Amniozentese zu haben, kann eine der schwierigsten Entscheidungen während der Schwangerschaft sein. Es gibt keine richtige oder falsche Wahl. Es kann hilfreich sein, darüber nachzudenken, was Sie tun würden, wenn die Ergebnisse positiv ausfallen. Sie wissen vielleicht, dass Sie die Schwangerschaft beenden möchten, wenn ein schwerwiegendes Problem gefunden wurde oder Sie sich nicht sicher sind. Wenn Sie sicher sind, dass Sie niemals eine Schwangerschaft aus irgendeinem Grund beenden, sollten Sie Ihre Gefühle mit Ihrem Arzt besprechen. Er oder sie kann Ihnen helfen zu entscheiden, ob es sich lohnt, Amniozentese zu haben. Im Voraus zu wissen, dass Ihr Baby spezielle Bedürfnisse hat, gibt Ihnen Zeit, sich vorzubereiten, zusätzliche Unterstützung zu bekommen und vielleicht arrangieren zu lassen, in einem Hochrisiko-Krankenhaus der Tertiärversorgung zu liefern. Einige Bedingungen können jetzt sogar behandelt werden, während das Baby in der Gebärmutter ist.

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